Dokončenie mapovania ľudského genómu, ku ktorému došlo pred viac ako 10 rokmi, mnohí vnímali ako krok k tomu, aby bolo možné genetické ochorenia liečiť napr. génovou terapiou alebo liekmi mieriacimi práve na génové mutácie. To sa do istej miery aj naplnilo, keďže v súčasnosti sú známe prípady efektívnej a dlhodobej liečby niekoľkých ochorení pomocou génovej terapie. V porovnaní s celkovým počtom genetických ochorení ale tieto prípady predstavujú kvapku v mori.
Poznanie genetického základu ochorenia však umožňuje vytvárať testy, ktoré dokážu odhaliť príčinu genetického ochorenia, resp. prítomnosť „podozrivej“ genetickej predispozície. V súčasnosti existujú testy na prítomnosť génových variácií a mutácií spájaných s rádovo stovkami ochorení a porúch rôzneho stupňa závažnosti, a vývoj v tejto oblasti postupuje míľovými krokmi. Existenciu genetických testov (a najmä ich použitie v reprodukčnom kontexte) možno považovať za nateraz najzásadnejší praktický výsledok genetického výskumu.
Znalosť o tom, že pacient má výraznú predispozíciu na nejaké ochorenie, principiálne otvára možnosť tomuto ochoreniu predísť alebo aspoň oddialiť jeho rozvinutie. Pri niektorých ochoreniach možno na základe genetického vyšetrenia predikovať jeho klinickú závažnosť, či dokonca určiť optimálnu terapeutickú stratégiu. (To nachádza uplatnenie najmä v neonatálnom veku.)
Popri terapii bola práve prevencia geneticky podmienených ochorení ďalším z dôležitých cieľov genetického výskumu. Prevencia je jedným z hlavných imperatívov súčasnej medicíny, a tento trend presahuje aj do širšieho spoločenského priestoru. Informačné kampane o zdravom životnom štýle alebo povinné očkovanie sa snažia čo najviac posilniť zdravý stav a predísť ochoreniu úplne (primárna prevencia) a podpora preventívnych prehliadok predstavuje snahu zachytiť ochorenie čo najskôr (sekundárna prevencia). Verejnosť si teda čoraz viac uvedomuje dôležitosť prevencie a včasných zásahov pri liečbe ochorení a udržiavaní zdravia.
Práve tu našli komerčné spoločnosti priestor pre podnikanie, a začali – popri iných genetických testoch – ponúkať tzv. prediktívne alebo prognostické zdravotné genetické testy, ktoré majú pacientom priniesť informácie o zvýšenom riziku v prípade vybraných ochorení. Najčastejšie prostredníctvom internetu sa tieto testy ponúkajú priamo pacientom, resp. spotrebiteľom: o pacientoch sa hovoriť nedá, pretože pri ich podávaní či pri poskytovaní výsledkov často úplne chýba prítomnosť lekára resp. iného odborníka. Kvôli svojej komerčnej povahe dostal tento fenomén, ktorý už niekoľko rokov robí vrásky na čele odbornej verejnosti aj rôznym regulačným inštitúciám, pomenovanie spotrebiteľské (direct-to-consumer) genetické testy.
Genetické testovanie z poštovej schránky
Marketingové heslá spotrebiteľských genetických testov väčšinou odkazujú na hodnoty ako autonómia, väčšia kontrola nad svojím zdravím, súkromie či pohodlie. Genetické testy by ich užívateľom mali poskytnúť dôležité informácie o ich zdravotnom stave, umožniť skorú intervenciu a celkovo tak priniesť viac kontroly nad zdravím a kvalitou života. A to celé v súkromí, bez toho, aby napríklad hrozilo, že sa informácie dostanú k pacientovej (resp. spotrebiteľovej) poisťovni či zamestnávateľovi.
Všetky tieto údajné výhody spotrebiteľských testov však majú aj svoju odvrátenú stranu v podobe možných negatívnych dôsledkov – nielen pre pacienta (spotrebiteľa), ale aj pre jeho okolie a dokonca zdravotnícky systém ako taký. Nakladanie so vzorkami je často netransparentné, obzvlášť v prípadoch, kedy samotný test vykonáva iná spoločnosť než tá, ktorá ho predáva, alebo v prípade zániku či zmeny vlastníka spoločnosti. Tým, že sa vzorky odoberajú doma, nie je možné zaručiť, že vzorka naozaj pochádza od objednávateľa testu, a že spotrebiteľ v skutočnosti netestuje niekoho iného bez jeho súhlasu – napríklad svoje dieťa.
(Pri iných ako zdravotných testoch už spoločnosti testujú vzorky tretích strán: klasickým príkladom sú tzv. DNA testy nevery. Ešte väčší zásah do autonómie však môže predstavovať napríklad test na "skryté talenty" - tu spoločnosť priamo nabáda na testovanie detí.)
No a nakoniec, spotrebiteľ nemusí porozumieť výsledkom testu. Môže podceniť riziko, ktoré mu hrozí, alebo ho naopak preceniť. Prvý prípad predstavuje hrozbu pre samotného pacienta, druhý pre zdravotnícky systém zaťažovaný následnými zbytočnými konzultáciami či ďalšími vyšetreniami.
Časť týchto rizík by sa aspoň teoreticky dala odstrániť alebo znížiť rôznymi regulačnými nástrojmi, a časť by sme mohli vnímať ako primeranú cenu za výhody, ktoré by tieto testy spoločnosti aj jednotlivcom mohli priniesť. No a ako to je so sľubovanými benefitmi, najmä pokiaľ ide o kontrolou nad svojím zdravím či kvalitou života?
Nie je choroba ako choroba...
Genetické, resp. geneticky podmienené ochorenia možno rozdeliť na dve hlavné skupiny. Prvú predstavujú tzv. monogénne ochorenia, ktoré vznikajú v dôsledku dysfunkcie jedného génu. Takými sú napríklad Huntingtonova choroba, fenylketonúria či cystická fibróza.
Popri nich však existujú aj tzv. polygénne ochorenia, ktoré vznikajú v dôsledku variacií na viacerých génoch. Takými sú napríklad Alzheimerova choroba, epilepsia alebo rôzne kardiovaskulárne ochorenia. Práve takéto ochorenia sa v populácii vyskytujú oveľa častejšie. Pre porovnanie: kým frekvencia monogénnych ochorení je asi 1:2000 a postihujú približne 3 či 4 % novorodencov, v prípade polygénnych ochorení sa predpokladá, že každý človek má vo svojej genetickej výbave rôzne výraznú predispozíciu približne na sto takýchto ochorení. [2, s. 8]
Hoci z pojmu „monogénne“ by sa mohlo zdať, že celé ochorenie je jednoduchou záležitosťou jedného génu, výskumy posledných dvoch dekád jednoznačne poukazujú na dôležitosť rôznych faktorov (genetických aj negenetických), ktoré ovplyvňujú prejav monogénneho ochorenia (je teda možné, že tento pojem v blízkej budúcnosti nebude relevantný). A situácia je ešte komplikovanejšia v prípade polygénnych ochorení. Aj tu rozvinutie a prejav ochorenia ovplyvňujú rôzne negenetické faktory – napr. vplyv prostredia či životný štýl – a navyše samotný genetický základ ochorenia predstavuje rovnicu s viacerými neznámymi.
...nie je test ako test.
Komerčné spoločnosti ponúkajú testy pre monogénne aj polygénne ochorenia (v prípade polygénnych ochorení hovoríme o „predispozičných genetických testoch“). V prvom prípade sa spotrebiteľ dozvie, či je alebo nie je nositeľom „zlého génu“. V druhom prípade môže byť výsledkom testu akýsi „genetický profil“, na základe ktorého by sa mal spotrebiteľ dozvedieť, že uňho existuje o pár percent väčšie či menšie riziko rozvinutia vybraných ochorení oproti „priemernej“ populácii.
Kvalitu genetického testu možno skúmať z viacerých hľadísk. Jedna vec je analytická validita testu – teda to, či test správne určí prítomnosť alebo neprítomnosť genetickej variácie. Druhá vec je klinická validita testu, ktorá sa týka schopnosti určiť, predpovedať či vylúčiť samotné ochorenie. A nakoniec je tu klinická využiteľnosť daných informácií – teda to, že reálne dokážu zlepšiť pacientovu zdravotnú situáciu (napr. predísť vzniku daného ochorenia).
Analytická validita nie je problém v prípade monogénnych ani polygénnych ochorení. Čím sa však tieto kategórie testov výrazne odlišujú je úroveň klinickej validity. V prípade monogénnych ochorení majú používané genetické testy svoju výpovednú hodnotu – práve táto skutočnosť a závažnosť dedičných ochorení je však zároveň dôvodom, prečo niektorí experti tvrdia, že testy na monogénne ochorenia by mali byť vyňaté zo spotrebiteľských genetických testov resp. by mali prebiehať len pod lekárskou supervíziou a s náležitým genetickým poradenstvom.
No pokiaľ ide o polygénne ochorenia (tzv. predispozičné genetické testy), ich klinická validita je veľmi nízka a šance, že sa z nich spotrebiteľ dozvie klinicky relevantné informácie, veľmi malá. Nehovoriac už o klinickej užitočnosti týchto testov, teda o možnosti reálne predísť vzniku ochorenia. Tieto dva aspekty sú v prípade polygénnych ochorení – aspoň nateraz – nedostatočné. Napríklad Expertná rada európskych akadémií (EASAC) a Federácia európskych lekárskych akadémií (FAEM) sa preto vo svojej správe zhodujú v tom, že spotrebiteľské genetické testy majú v ich súčasnej podobe veľmi malú klinickú hodnotu. Inými slovami, pacient síce obdrží informácie, väčšina z nich mu ale jednoducho bude nanič.
Oveľa lepšie na tom nie sú ani niektoré iné „zdravotné“ genetické testy, ktoré komerčné subjekty ponúkajú. Aj v našich končinách už je možné nájsť tzv. nutrigenomické testy – testy zamerané na vzťah medzi génmi a zložkami výživy. Spoločnosti pri ich predaji sľubujú možnosť prispôsobiť stravovanie svojim genetickým dispozíciám. Okrem pochybnej klinickej účinnosti takýchto testov je obzvlášť znepokojujúca snaha spoločností o následný predaj ďalších produktov, ktoré majú klientom pomôcť dosiahnuť údajne ideálne stravovanie – či už ide o výživové doplnky alebo jedálniček šitý na mieru. Ceny týchto produktov pritom začínajú v sumách rádovo v stovkách eur.
Budúcnosť nie je len v bunkách
Nástup spotrebiteľských genetických testov je jedným z mnohých prejavov zmien, ktorým už istý čas čelí poskytovanie zdravotnej starostlivosti. Okrem nárastu globalizovaného trhu je ich najvýraznejším nositeľom používanie internetu a ľahká dostupnosť informácií. „Online medicína“, ktorá priniesla fenomény ako „sebadiagnostikovanie“ či nákup liekov cez internet, ide ruka v ruke s menšou ochotou verejnosti bezvýhradne veriť autorite lekára a mať lepšiu kontrolu nad svojím životom.
Experti aj laici sa môžu sporiť o tom, či tieto zmeny v konečnom dôsledku povedú k lepšej zdravotnej starostlivosti alebo nie. Isté je nateraz len to, že zdravotníctvo ani spoločnosť ako taká sa im nevyhne. V prípade tzv. predispozičných spotrebiteľských genetických testov, ktoré ich zástancovia vnímajú ako krok k individualizovanej (a lepšej) zdravotnej starostlivosti, to aspoň nateraz vyzerá tak, že spotrebiteľ v skutočnosti nezískava kontrolu, skôr je kontrolovaný – prostredníctvom falošných nádejí či strachu.
Komerčné genetické testovanie navyše k tomuto všeobecnému trendu pridáva osobitý prvok. Sugestívne marketingové tvrdenia spoločností, ktoré hovoria o budúcnosti ukrytej v bunkách či o istote a kontrole nad svojím životom, skresľujú obraz o reálnych možnostiach a nedostatkoch genetickej diagnostiky (a genetiky) pri udržiavaní ľudského zdravia. Ďalšie komerčné produkty, ktoré sa netýkajú zdravia – napr. tzv. testy genetického pôvodu či testy sľubujúce zistiť prirodzené talenty – zase s obľubou apelujú na sebapoznanie a vlastnú identitu. Vo verejnosti sa tak vytvára zjednodušená predstava genetiky, založená na genetickom determinizme či redukcionizme. Budúcnosť človeka sa však neskrýva len v bunkách či génoch. Ani jeho identita.
Jana Raganová
Použitá literatúra:
[1] Správa Expertnej rady európskych akadémií a Federácie lekárskych akadémií
Direct-to-consumer genetic testing for health-related purposes in the European Union
(stručné zhrnutie správy v českom jazyku)
[2] German National Academy of Sciences: Predictive Genetic Diagnostics as an instrument of disease prevention
