Natália Turčinová (32) sa narodila so spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA) typu II. Dlhodobo je členkou našej Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR a posledných pár rokov v organizácii aj pracuje. Zároveň je jednou z prvých dospelých pacientiek na Slovensku, ktoré podstúpili finančne náročnú liečbu novým liekom s účinnou látkou nusinersen. Tá sa indikovaným pacientom podáva intratekálne, teda do miešneho kanála. Aktuálne má za sebou už štyri podania lieku. Vlastnou skúsenosťou a príbehom by rada povzbudila aj iných pacientov, aby sa nebáli a využili možnosti modernej medicíny. V prípade diagnózy SMA totiž urobila veľký pokrok, navyše je pomerne ľahko dostupná a aktuálne aj plne hradená zdravotnými poisťovňami.
Natália, odkedy sa liečiš?
Dátum prvého podania si presne pamätám. Mala som to veľkými písmenami a s výkričníkom poznačené v diári. Bolo to 22. marca tohto roku. Aktuálne mám za sebou prvé štyri dávky, takzvané nasycovacie. Najbližšie podanie ma čaká v polovici septembra, štyri mesiace od posledného podania. Preklopila som sa do takzvanej udržiavacej fázy liečby.
Ako si sa cítila pred prvým podaním spinrazy? Čo ti bežalo hlavou?
Najskôr som sa strašne tešila, keď mi pán primár neurologickej kliniky na Kramároch MUDr. Krivošík zatelefonoval a oznámil mi dobrú správu. Poisťovňa mi schválila liečbu. Ako sa však blížil termín prvého podania, mala som veľké obavy. Netušila som, čo ma čaká. Nič podobné som predtým neabsolvovala. Pred očami som mala len veľkú ihlu, ktorú mi pichnú do chrbtice. Okrem toho som si musela zabezpečiť tím asistentov, ktorí mi pomôžu s prevozom do aplikačného centra na Kramároch a pomôžu mi aj s presunom na lôžko. Z OMD v SR som si požičala mobilný zdvihák, vďaka ktorému bol tento presun z vozíka na lehátko možný. Pamätám si, že som už o siedmej ráno bola v nemocnici kvôli odberom krvi. O desiatej bolo naplánované podanie lieku. Keď som na chodbe zbadala prichádzať pána primára, vedela som, že už sa to blíži, a tak veľmi som sa začala báť, že sa mi triasli ruky. Aktuálne som v bratislavskom aplikačnom centre jediná pacientka s SMA typu II a s výraznejšou skoliózou, ktorá podstupuje liečbu spinrazou. A v čase prvého podania ešte nebolo jasné, či kvôli mojej deformite chrbtice vôbec bude možné liečivo podať. Našťastie sa to podarilo, všetko prebehlo v poriadku.
Aplikácia lieku prebieha ako lumbálna punkcia. Je to bolestivé?
Ťažko sa ten pocit opisuje. Nepovedala by som, že je to bolestivé. Je to skôr nepríjemné. Viem, že prah mojej bolesti je dosť vysoký, čiže vnímanie zákroku je individuálne. Určite to ale nie je zákrok, ktorý by som chcela absolvovať denne. Nasycovacie dávky, ktoré mi boli behom dvoch mesiacov podané štyrikrát mi dali zabrať. Napriek tomu všetkému si uvedomujem, aké veľké šťastie mám, že túto liečbu môžem absolvovať. Keď som sa dozvedela, že liečba je dostupná už aj pre mňa, dospelú pacientku, nemohla som tomu uveriť. Kedysi to bol len sen.
Ako si sa cítila po podaní prvej dávky?
Bezprostredne po podaní prvej dávky som pocítila akoby nával tepla v horných končatinách s miernym mravenčením. Zároveň mi neskutočne odľahlo, že to mám za sebou a že si môžem v kľude poležať na lôžku v aplikačnom centre. Zostala som tam totiž na pozorovaní ešte takmer dve hodiny.
Dostavili sa nejaké vedľajšie účinky?
Nevedela som, ako moje telo po podaní spinrazy zareaguje. Bola som pripravená na čokoľvek. Nakoniec som po prvom podaní cítila len bolesť hlavy, mierny tlak v krížovej chrbtici a mala som jemné závraty. Nariadený som mala oddych s minimom záťaže a zvýšený pobyt na lôžku. To si najviac užívam, ten relax bez výčitiek. A vedľajšie účinky, pri dodržiavaní lekárom nariadeného režimu, rýchlo odzneli.
Cítiš nejaké zmeny vo svojom zdravotnom stave?
Až po štvrtom podaní spinrazy som si uvedomila, že mám oveľa viac energie, ktorú potrebujem na svoj bežný deň. Ešte pred začatím liečby som často večer padala do postele slabá ako mucha, ledva som si obliekla pyžamo. Dnes cítim oveľa viac síl najmä v rukách.
Aké sú tvoje očakávania od Spinrazy?
Neočakávam zázrak. Viem, že na nohy ma liečba nepostaví. S lekárom máme nastavené realistické očakávania. Vysvetlil mi, že reakcia organizmu na liečbu je individuálna a že cieľom liečby je stabilizácia môjho zdravotného stavu. Každé menej či viac výrazné zlepšenie je obrovským úspechom.
Dosiahnutie akých cieľov sú podľa lekárov reálne?
Pri dospelých pacientoch s SMA, a teda aj u mňa, je reálne zlepšenie motorických zručností, lepšie prekrvenie končatín, spomalenie až zastavenie progresu ochorenia, zlepšenie životných funkcií orgánov a iné. U niekoho môžu byť prejavy výraznejšie, u niekoho žiadne. Ja som ešte len na začiatku, uvidíme ako bude moja liečba napredovať.
Chcela by si ešte niečo povedať na záver?
Že mi neskutočným spôsobom pomáha podpora okolia. Pred prvým podaním som naozaj mala strach. Myslela som na malé deti, ktoré túto liečbu tiež absolvujú. Hovorila som, že keď to zvládnu oni, musím aj ja. Asistentka ma počas aplikácie drží za ruku. Všetci mi píšu podporné správy a po aplikácii sa zaujímajú, či som v poriadku. Je to pre mňa dôležité a ďakujem za to.
