Undiagnosed Diseases Network (UDN) je v preklade „sieť nediagnostikovaných chorôb“ a ide o výskumnú štúdiu financovanú z fondov amerického Národného inštitútu zdravia. Momentálne spája 12 kliník, dve centrá na skríning organizmov, jeden sklad biologického materiálu a centrá na génové sekvenovanie a metabolomiku. Vedci zo siete veria, že svojím výskumom pomôžu nielen jednotlivým pacientom, ale aj ich rodinám, ktoré sa musia boriť s bremenom nezdiagnostikovanej choroby a prispieť tak k porozumeniu fungovania ľudského tela.
Od začiatku svojho pôsobenia dostali vedci 2 993 prihlášok a do štúdie zaradili 1 221 záujemcov. Z Európy bolo prihlášok okolo 70, z nich zopár už aj zo Slovenska. Na genóm sa vedci pozreli 991 účastníkom a diagnózu sa podarilo určiť 260 pacientom. Pomocou génového sekvenovania stanovili až 31 úplne nových syndrómov. Na stránke projektu nájdete aj príbehy účastníkov a ochorenia, ktoré sa im podarilo mravenčou prácou odhaliť. Jeden z príbehov sa týka rodiny Millerových, kde obaja synovia vo veku 7 a 5 rokov od narodenia trpeli záhadnou chorobou, ktorá ich pripútala na invalidný vozík a pre ktorú nedokážu ani poriadne sedieť, či hovoriť. Ich rodičia pátrali po diagnóze svojich synov dlhé štyri roky. Vedci z UDN zmapovali gény oboch rodičov, až napokon odhalili chybu v jednom géne u otca, ale i podobnú u matky. Tá vyústila do zriedkavej choroby mozgu zvanej MEPAN syndróm, ktorou na svete trpí iba 13 ľudí. O strastiplnej ceste tejto rodiny informovala aj televízia CBS.
Do projektu sa môžu prihlásiť aj pacienti, ktorí žijú v zahraničí, ale sú ochotní nielen poskytnúť svoje kompletné zdravotné materiály, ale aj vycestovať do USA. Dobrou správou však je, že akonáhle už budú v USA, sieť UDN pokryje pacientovi a jednému opatrovateľovi cestovné náklady do strediska. Taktiež im pokryje výdavky na výskum a genetické testovanie vykonané počas štúdie. Môžu sa vyskytnúť ďalšie náklady spojené s klinickým skúšaním, o tých ich však bude vopred informovať príslušné UDN centrum.
Ak máte záujem zapojiť sa do štúdie a dopátrať sa k svojej diagnóze, môžete tak urobiť online, zodpovedaním pár otázok v anglickom jazyku. Tie sa budú týkať kontaktných údajov, demografických údajov, údajov o poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti, zdravotnej anamnézy, predošlých diagnostík, či cestovných obmedzení. Následne budete potrebovať odporúčací list od svojho lekára na hlavičkovom papieri, v angličtine a s pečiatkou i podpisom lekára, v ktorom sa kladne vyjadrí k vašej vôli zapojiť sa do štúdie. Odporúčací list musí obsahovať:
Zhrnutie zdravotných problémov žiadateľa
Dátum, kedy sa symptómy prvýkrát objavili
Predchádzajúce diagnózy
Záznam predchádzajúcich vyšetrení
Záznam predchádzajúcej liečby
Lieky užívane v súčasnosti
Rodinnú anamnézu
Diagnostické zobrazenia poskytovateľa zdravotnej starostlivosti
Prenatálnu a novorodeneckú anamnézu
Potom, ako prihlášku nahráte do systému, pracovníci UDN ju vyhodnotia. Zvyčajne do jedného mesiaca po podaní prihlášky vás nakontaktujú pracovníci siete a vyžiadajú si od vás dodatočné informácie ako lekárske záznamy, laboratórne štúdie, snímky z MRI, RTG alebo CD (môžu byť zaslané na CD-čku), fotografie alebo videá, rastové krivky. Tieto dokumenty si môžete začať zhromažďovať už teraz, ale neposielajte ich, kým vás pracovníci z UDN nevyzvú. Klinika, ktorá vám bude pridelená, vám zašle kompletné a podrobné pokyny. Ideálne je zasielať podklady v anglickom jazyku, ale ak by to bol problém, v UDN majú k dispozícii aj prekladateľov, čo však môže proces vyhodnocovania prihlášky spomaliť. V priemere celý proces vyhodnotenia trvá okolo 6 – 8 týždňov a UDN vám dá vedieť, či vašu prihlášku prijíma.
Viac informácií, ako aj dokumenty na stiahnutie nájdete na našej stránke.
Môžete nás sledovať aj na Facebooku a Instagrame.
