Fenylketonúria je pomerne vzácne metabolické ochorenie (v literatúre sa uvádza 1 postihnuté dieťa na 8 000 - 10000 živonarodených). Dedičnosť ochorenia je recesívna (t.j. na prejavenie ochorenia musia byť u postihnutého jedinca obe kópie pre enzým poškodené – jedna od otca a druhá od matky).
Postihnutý jedinec nie je schopný spracovať pri metabolizme bielkovín v pečeni aminokyselinu fenylalanín. Je to dôsledok mutácie v géne pre vznik enzýmu fenylalanínhydroxylázy (fenyalanín-4monooxygenázy), ktorý umožňuje premenu fenylalanínu na tyrozín. Nespracovaný fenyalanín a jeho medziprodukty (dôsledok snahy organizmu spracovať fenylalanín vedľajšou metabolickou cestou) sa hromadia v krvi a tkanivách, a so stúpajúcou koncentráciou sa stávajú pre telo veľmi toxické. Spôsobujú poškodenie buniek ešte nevyzretého centrálneho nervového systému, čím vzniká najzávažnejší príznak ochorenia – ťažká porucha mozgovej činnosti (oligofrénia, kŕče). K vonkajším príznakom patria nápadnejšie blond vlasy, modré oči, ekzém, charakteristický zápach moču ako po myšiach.
Vzhľadom k vysokej závažnosti neliečeného ochorenia sa na Slovensku vykonáva skríningové vyšetrenie fenylketonúrie u všetkých novonarodených detí. Ideálne pred 3.- 4. dňom veku, z kvapky krvi získanej vpichom do pätičky. V odobratej krvi sa pomocu Guthrieho testu stanovia eventuálne vrodené poruchy látkovej výmeny ako fenylketonúria, galaktozémia, arginín-sukcinúria a leukinóza. Pokiaľ je vyšetrenie pozitívne, je nutné výsledok čo najskôr potvrdiť, pretože každé oneskorenie môže mať vážne následky pre novorodenca.
Potvrdenie výsledku biochemického testu je možné vykonať genetickým testom, ktorý stopercentne potvrdí alebo vylúči postihnutie dieťaťa fenylketonúriou.
Sestrička odišla. Keďže som vedela o závažnosti tohto ochorenia, bola som deprimovaná. Čo robiť? V utorok som zašla za detskou lekárkou a prosila ju, aby mi predpísala mlieko, ktoré neobsahuje fenyalanín. Doktorka mi však vysvetlila, že musí počkať až na výsledok potvrdzovacieho testu. Boli to dlhé dni čakania. Vždy keď som kojila svojho syna, rozmýšľala som, či mu s mliekom nedávam do tela aj jed. V stredu ma prišla pozrieť moja mama. Nevedela o tom, že mám obavy o zdravie dieťaťa. Vstúpila do dverí a povedala: „Čo to tu tak divne zapácha? Ako mami? Akoby po myšiach." Viac mi nebolo treba a rozplakala som sa. Mama ma nevedela uspokojiť a smutná odišla. V štvrtok som objavila na záhlaví syna červenú škvrnu. To, že mu obeleli vlásky som nepovažovala vôbec za podstatné.
V piatok som sa dozvedela výsledok. Negatívny test.
Liečba fenylketonúrie:
Fenylketonúria vzhľadom ku genetickému základu ochorenia je síce nevyliečiteľná, ale prevencia vážnych zdravotných postihnutí sa dá zvládnuť. Dôležité je upraviť stravu tak, aby presne zohľadňovala individuálnu schopnosť vstrebávania fenylalanínu, ktorá môže byť čiastočne zachovaná. Dieťa môže zjesť len toľko fenylalanínu, koľko jeho telo znesie, aby sa hladina fenylalanínu v krvi pohybovala v optimálnom rozmedzí. Keďže fenylalanín je súčasťou prakticky všetkých prirodzených bielkovín, pacient môže jesť len stravu s nulovým alebo veľmi nízkym obsahom bielkovín. To znamená: cukry a tuky bez obmedenia, presne vypočítané množstvo ovocia, zeleniny a špeciálnych nízkobielkovinových potravín. Nesmie jesť mäso, strukoviny, mlieko, obilniny. Keďže bielkoviny nevyhnutne potrebuje na rast a správne fungovanie tela, dostáva ich v špeciálnych liečebných prípravkoch. Dôsledné dodržiavanie diéty vedie k úspechu. Dieťa primerane rastie a vyvíja sa. Môže viesť plnohodnotný život ako jeho rovesníci – venovať sa záľubám, napr. športu, študovať, zvoliť si zamestnanie podľa svojich predstáv a založiť si rodinu...
Onedlho som sa stretla u detskej lekárky s mamičkou, s ktorou som spolu rodila. Povedala som jej o svojom zážitku a tá mi povedala: „ Ani mojej Eme nevyšli testy. Že vraj v labáku dačo pokazili a museli zopakovať odbery u všetkých detí, ktoré sa vtedy narodili.“
Literatúra:
Ferák,Sršeň: Genetika človeka 1990
http://www.nspku.sk/faq/vseobecne-otazky/co-je-to-fenylketonuria/
