Pri čítaní článku"Povedala som, že neumrie" v časopise Partnertvo, ktorý vydáva Všeobecnázdravotná poisťovňa sa (na 11 strane vpravo dole v časti Čo je dôležité) Peťo CFkár stransplantovanými pľúcami priznal, že radšej nechce deti, lebo by boli choré.Toto jeho úprimné vyznanie je však nepresné.
Aj napriektomu, že Peťo po svojich rodičochzdedil dve (chybné) mutácie génu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductanceregulator) - génu spôsobujúceho CF, môže mať zdravé deti.
Prečo?
Lebo gény dedíme v pároch a jeho dieťatko by si od neho zobralo len 1 génspôsobujúci cystickú fibrózu. To by znamenalo, že ak by bola matka nenosičniektorej mutácie génu CF dieťatko bybolo určite zdravé (bolo by len nosič CF génu).
Samozrejme, ak by mala matka 1 mutáciu génu spôsobujúci CF (na Slovensku homá asi 250 000 ľudí) šanca na počatie zdravého dieťatka (nosiča) prirodzenoucestou, by sa výrazne znížila (asi na 50%).
V prípade, že by boli obidvaja rodičia chorí na cystickú fibrózu, znamenaloby to, že dieťatko (vždy) pri počatí získa 2 mutácie génu CF a táto nevyliečiteľná choroba, bysa u neho určite skôr či neskôr prejavila.
Dnes však už veda pokročila tak ďaleko, že okrem posledne spomenutéhoprípadu (obidvaja rodičia s CF), je možné zabezpečiť riadne genetickévyšetrenie partnerky(ra) a zistenie, či nie je nosič.
Ak by náhodou bol(a), tak sa dá pomocou prenatálnej preimplantačnej metódy,zrealizovať umelé oplodnenie odobraných vajíčok a následným genetickým vyšetrením embrya so 6-8 bunkamizabezpečiť narodenie zdravého jedinca asplnenie si svojho životného sna bez zbytočného rizika.
p.s. Ďakujem našim CF lekárom za telefonické konzultácie.
Literatúra : Věra Vávrová a kolektív; Cystická fibróza v praxi
Věra Vávrová a kolektív; Cystická fibróza príručka pro nemocné, jejich rodiče a přátele
