Narodil sa z normálneho tehotenstva. Šťastní rodičia si ho odniesli z nemocnice. Vtedy ešte nikto netušil, že niečo nie je v poriadku. Po pár mesiacoch sa dozvedia diagnózu: Canavanova choroba. Ostávajú mu mesiace, alebo roky života. Nikto nevie povedať koľko...
V jeho tele, chýba jedna informácia. Informácia o enzýme (aspartocykláza). Jednej jedinej bielkovine z obrovského množstva, ktoré v našom tele máme. Bez nej sa v tukovom obale (myelin), ktorý chráni nervové vlákna, hromadí látka (N-acetylaspartátová kyselina).
Postupne myelin zamoruje a ničí túto izolačnú vrstvu, bez ktorej sa nervové vzruchy nedokážu šíriť.
Deti, preto nemusia mať po narodení príznaky. Časom však začínajú byť slabé, neudržia hlavičku. Hlava im nadmerne rastie. Pridružujú sa problémy s kŕmením. Môže dochádzať ku kŕčom. Deti oslepnú, ohluchnú, prestanú sa hýbať. Nikdy nebudú chodiť, rozprávať.
Všetky prejavy súvisia s tým, že postupne sa ničí biela hmota v mozgu a mieche.Ich mozog sa podobá špongii.
Liečba neexistuje. Skúša sa génová terapia, ktorá sa zdá, že pribrzďuje rozvinutie choroby.
Väčšina detí umiera do 4-5 roku života, ale niektorí sa dožívajú aj viac.
Smrť nastáva, keď ochorenie zasiahne nervové vlákna ovládajúce dýchanie.
Chlapec sa po odsatí a inhalácii kyslíka ukľudňuje. Sestrička mu cez nos zavedie do jeho 11 ročného tela zavedie sondu a striekačkou ho kŕmi špeciálnym mliekom.
Stojím pri ňom a rozmýšľam, či ešte niečo vníma, ak aj áno nedokáže to dať najavo. Jeho svaly sa nedokážu pohnúť. Jeho oči sú neprítomné. Sestrička ho napolohhuje a odchádza.
Naše telo je úžasný stroj, ale stačí aj malý omyl v ňom a má katastrofálne následky. A my ho napriek všetkému pokroku nedokážeme vyliečiť. Môžme len pomáhať, aby život a jeho koniec boli, čo najviac ľudské...
