Začnime teda najprv pojmom Partenogenéza1 . Ide o proces, kedy sa samičia pohavná bunka - vajíčko - začne deliť a vyvíjať bez prispenia spermie. Teda ide o akési „samooplodnenie“, kedy sa vajíčko aj bez samčej časti génov mení na zygotu, embryo, plod a následne hotový (vždy samičí) organizmus.
Mnoho druhov rastlín, hmyzu a dokonca aj stavovcov ako sú plazy, ryby, obojživelníky či žraloky dokážu Partenogenézou vytvárať nové jedince. Niektoré z druhov používajú tento spôsob množenia vždy, niektoré iba v situáciách, keď sa samci niekde poflakujú, nestarajú sa o potreby samičiek a nie sú teda v správnom čase k dispozícii.
Ľudské dieťa partenogenézou vzniknúť nemôže. Je to kvôli javu, ktorý sa volá imprinting génov. Tento jav spôsobuje, že na niektorých génoch od mamy je v DNA vrstva s nápisom „Nepoužívať!“. Na génoch po otcovi je podobný náter na niektorých iných génoch.2 Takže keď sa v našich bunkách tvoria bielkoviny podľa týchto génov, aspoň jeden (mamin alebo otcov) musí fungovať, teda byť bez epigenetického "náteru". U ľudského embrya, ktoré by vznikalo iba na základe génov od mamy, by čoskoro chýbali tie, čo sú u mamy zakázané a ktorých funkčné verzie jedinec očakáva od otca. Sú to kľúčové gény napr. pre vývoj kostrových svalov, preto ľudské embryo zahynie. (zanikne alebo zostane v matke často aj nepozorované ako nezhubný nádor zvaný Teratóm ovárií)
Ak by sme teoreticky dokázali vhodne odstrániť z maminých génov spomínaný imprinting, ľudská partenogenéza by bola principiálne možná. Inými slovami, ženy by sa bez mužov zaobišli, hoci na úkor toho hlavného, čo pohlavné rozmnožovanie prináša - genetickú rozmanitosť a unikátnosť každého jedinca.
Dôležité je tiež spomenúť, že proces partenogenézy vyžaduje, aby sa vo vajíčku znova nastolil správny počet chromozómov. Zvyčajne totiž obsahuje iba jednu sadu chromozómov (je haploidné) a výsledný organizmus musí mať sady dve (všetky bežné tvory okolo nás sú diploidné). To sa uskutoční zvláštnym priebehom dokončenia jeho dozrievania a pohlavného delenia – meiózy, ktorú sme už spomínali aj v jednom z minulých článkov.
Venujme sa ale tomu mimoriadnemu prípadu z nadpisu, ktorý bol publikovaný v r.1995. Išlo o trojročného chlapca, ktorému v DNA krvi3 nenašli pri vyšetrení ani náznak mužskej-otcovej DNA. Vyšetrili mu teda iné orgány, okrem iného kožu a tie boli úplne normálne a teda DNA otca aj mamy obsahovali. Navonok bol chlapec prakticky zdravý, mal len mierne tvárové asymetrie a problémy s učením – nič mimoriadne podozrivé.
Nakoniec sa ale ukázalo, že je unikátny. Bol totiž počatý nasledujúcim kurióznym spôsobom4:
Mamine vajíčko spustilo proces partenogenézy a teda sa „samo-aktivovalo“ a začalo deliť – všetky dcérske bunky obsahovali výlučne mamine gény.
Veľmi skoro po prvých bunkových deleniach bola jedna z dcérskych buniek vajíčka oplodnená spermiou.
Vývoj embrya pokračoval normálne ďalej s tým, že orgány, ktorým stačili na vývoj gény mamy, boli „naklonované“ z nich (ako krv na základe ktorej ho odhalili), hoci sa množili o niečo pomalšie než bežné bunky. Tie orgány, ktoré nevyhnutne potrebujú otcove gény, (koža, kostrové svaly...) sa vyvinuli z oplodnenej bunky. Tieto dva druhy geneticky rozličných buniek vytvorili nakoniec navonok vcelku normálneho, no geneticky jedinečného chimérického chlapca..
Vľavo na schéme - proces partenogenézy a oplodnenia dcérskej bunky vajíčka- takto začal život nášho chlapca.
Vpravo na schéme - bežné oplodnenie vajíčka a vývoj zygoty. Takto začali životy takmer všetkých z nás.
Podobných typov kuriozít pri ranom vývoji ľudského embrya je známych podstatne viac. To je aj dôvod, prečo hneď prvá veta tohto článku nie je celkom pravdivá. O tom ale nabudúce...
Poznámky:
1) Z gréčtiny by sme pojem Partenogenéza doslova preložili ako panenské počatie/pôrod, ale to by malo príliš náboženské konotácie a my chceme hovoriť o genetike. Späť do článku...
2) Kto by to chcel trocha presnejšie - genomic imprinting je expresia génov podľa paternality alely zabezpečená bez štrukturálnej zmeny DNA epigenetickou metyláciou. Imprintovaných je v ľudskom genóme asi 150 známych génov.Späť do článku...
3) Toto konštatovanie o DNA v krvi treba mierne spresniť. Konkrétne išlo o DNA v bielych krvinkách. Červené krvinky ako jediné v našom tele totiž nemajú jadro a ani väčšinu bunkových organel. Nepotrebujú sa deliť a všetko v nich je podriadené efektivite prenosu kyslíka. Späť do článku...
4) Pôvodne si vedci mysleli, že ide o iný zriedkavý prípad, keď chybou pri bunkovom delení obsahuje X chromozóm aj časti Y vrátane kľúčového mužského pohlavného gény SRY o ktorom som už písal. Toto ale nebol ten prípad. Išlo o oplodnenie aktivovaného vajíčka, ktoré nastalo veľmi skoro po prvých deleniach a nebolo zablokované inak veľmi sofistikovanými ochrannými mechanizmami vajíčka proti viacnásobnému oplodneniu, alebo oplodneniu po spustení delenia.Späť do článku...
Zdrojom mi bol článok: Philip Cohen, The boy whose blood has no father, New Scientist issue 1998,07 October 1995.
