19. mája 1536 ráno na nádvorí londýnskej pevnosti Tower po jedinej rane mečom nedobrovoľne opustila hlava telo Anny Boleynovej, anglickej kráľovnej. Vinné bolo údajne najmä to telo – nedalo kráľovi mužského potomka. Anna, ako druhá kráľovná v poradí (z celkovo šiestich), prišla o hlavu po vykonštruovanom procese , lebo kráľ to bral ako osobnú urážku. Jedného chlapca, nanešťastie pre ňu, potratila. Kráľ toleroval to, že nebola najkrajšia, aj to, že mala údajne šesť prstov (tzv. polydaktília), ale toto už bolo ozaj priveľa. Veď to práve kvôli sobášu s ňou sa škaredo pohádal s Vatikánom a založil trucpodnik – Anglikánsku cirkev – ktorá pretrvala dodnes. Koho by to nenaštvalo, toľko papierovania a milostivá nie a nie dodať princa. Keby kráľ vedel, ako to s tým X a Y chromozómom je, ktovie, či by sa pred kata postavil namiesto nej. Henrich VIII. teda evidentne holdoval dvom koníčkom – popravám a ženám. V jeho dobe a postavení to asi veľmi neprekvapí. Nechal popraviť desiatky tisíc ľudí vrátane dvoch svojich manželiek, pričom tá tretia poprave unikla za reči o reformácii len o vlások. Mužského následníka trónu sa kráľovi dostalo nakoniec až od tretej manželky – Jane Seymourovej. Toľko historický exkurz na dnes a klik do súčasnosti...
Dnes poznáme biochemické aj genetické tajomstvá počatia dieťatka do detailov, o ktorých mal Henrich konkrétne nula bitov informácií. Vieme, kto je skutočne zodpovedný za pohlavie, teda či sa vytvorí ženský XX, alebo mužský XY pár pohlavných chromozómov v hlbinách oplodneného vajíčka – zygoty. O nich sme už ale hovorili dosť v minulých článkoch.
Dnes to obohatíme o poznatok, že každá z biliónov našich buniek je chimérická. Znamená to, že obsahuje dva druhy genetickej informácie. Počkaj, poviete si, akože? Veď nám tu už dobré 3 mesiace rozprávaš o jedinej DNA v jadre našich buniek.
Pravdou je, že okrem DNA v jadre, o ktorej sme hovorili doteraz, sa nachádza veľmi malá porcia tejto informačnej kyseliny aj v mitochondriách – energetických organelách buniek. Takže stav je taký, že v jadre sa nachádza tá hlavná knižnica, má miliardy písmen v 23 pároch dlhočizných kníh – chromozómoch. Každá z tisícok mitochondrií v jednotlivej bunke nášho tela má ale svoju, veľmi malú, príručnú knižnicu DNA (hovoríme jej preto mitochondriálna DNA - mtDNA), a samozrejme, aj aparát na jej kopírovanie a preklad do reči proteínov1. Je dôležité povedať, že mtDNA neobsahuje žiadne gény týkajúce sa podoby nášho tela, ale iba gény pre chod samotných mitochondrií. Keby ste mi teda potajme vymenili v bunkách mitochondrie za Vaše, ja by som bol stále ja a asi by som si to ani nevšimol (ak ich máte zdravé a šťastné ako ja). Mitochondrie prítomné vo vajíčku dedíme iba po mame.2 Spermii slúžia iba na pohon, takže po oplodnení sú rozložené a nepoužijú sa v potomkovi.
Tak ako každá časť nášho tela, aj mitochondrie, ktoré zdedíme, môžu „ochorieť“. Ak mitochondrie nefungujú správne, má to za následok mnoho veľmi vážnych zdravotných problémov, až smrť. Ich zdravie je teda pre život jedinca kľúčové a na naše šťastie sú vážne mitochondriálne poruchy pomerne vzácne. Keby však chcela mať mama so špecifickými poruchami mitochondrií dieťa, je isté, že aj ono takú poruchu bude mať, keďže ich dedí len po nej. Ako tomu zabrániť? Vytvorením dieťatka, ktoré bude mať geneticky troch rodičov.
Na jeho splodenie budeme potrebovať: Otca (vlastne z neho len nejakú vhodnú spermiu), Mamu (z nej použijeme iba jadrovú DNA z vajíčka, ktoré má tie pokazené mitochondrie) a tretieho rodiča (volajme ju mtMama). mtMama podaruje zdravé vajíčko vrátane funkčných mitochondrií, z ktorého ale vyberieme jadrovú DNA.
Príprava dieťatka „v skúmavke“ potom prebieha nasledovne: do vajíčka mtMamy s odstránenou DNA vložíme jadro vajíčka Mamy s jej DNA - krok 1 na schéme. Takto zostavené kompletné vajíčko potom oplodníme spermiou Otca (2) a vložíme do Mamy (3). Necháme 9 mesiacov postáť a pozrieme, ako sa to podarilo.
Zdroj: Independent.co.uk (obrázok je preložený a zobrazuje iba jednu z možných techník)
Má to celé mierne Frankensteinovský nádych, ale geneticky pôjde o dieťa Otca+Mamy, pričom darkyňa zdravých mitochondrií, mtMama, sa na zjave potomka nebude nijako podieľať. Daruje mu však plnohodnotný život bez zdravotného postihnutia. Dnes už chodí po svete asi 100 ľudí, ktorí boli počatí takouto technikou umelého oplodnenia. V roku 2001 sa ale úrady zhrozili, nakoľko exaktne na takýto úkon neexistuje bumážka, zákon, paragraf, odsek ani písmeno, a navyše sa to dá považovať za modifikáciu dedičného genómu človeka, čo je (minimálne v celej Európe) zakázané.
Práve zákony sú to posledné, čo zavedenie tohto procesu do klinickej praxe momentálne brzdí. Asi najďalej sú so schvaľovaním v spomínanej Británii, kde má do leta parlament v tejto veci rozhodnúť, ale zamýšľajú sa aj v USA. Ako to už býva, diskutuje sa vášnivo a pretriasajú sa nielen technické či legislatívne, ale najmä zdravotné, etické a náboženské otázky. Nech už je Váš názor akýkoľvek, biotechnológie nás stavajú pred morálne dilemy, oproti ktorým sú Henrichove zrušené sobáše, popravy a hádky s Vatikánom úplnou selankou.
Poznámky:
1- Gény mitochondrií pochádzajú ešte z čias, keď si ich predok slobodne plával v praoceáne ako samostatná baktéria, ktorú sme si asi pred 2 miliardami rokov adoptovali. No, to „my“ je skôr obrazné, nakoľko náš predok – jednobunková Archea – sa nám príliš nepodobal.
mtDNA je dnes podstatne skromnejšia ako bývala. Väčšina génov z nej bola presunutá do centrálnej knižnice – bunkového jadra. Nemusí sa teda vyrábať tisíc kópií génu v každej mitochondrii, stačí jedna v jadre. To znie rozumne. Prečo ale potom nestratili mitochondrie všetku DNA, načo sa obťažovali ponechať si pár percent? Navyše mitochondria je kvôli vysokoenergetickým procesom generujúcim napätie ako pri bleskoch asi to najhoršie miesto na skladovanie DNA. A skutočne, mtDNA je až 10.000x náchylnejšia na mutácie, ako je jadrová DNA. Evolúcia musela mať prekliato dobrý dôvod, aby jej tam trošku nechala. A tým dôvodom je jemné ladenie bunkového dýchania. Keby bolo všetko riadené génmi jadra, aktuálne a dynamické zmeny produkcie energie by neboli možné. Bunková respirácia by zlyhala ako každý centrálne riadený moloch neschopný reagovať na aktuálne potreby. Aby sa to nestalo, v mitochondriách zostala prítomná malá agilná mtDNA obsahujúca len 37 génov zapísaných veľmi efektívne v 16569 bázach (písmenách). Každá z báz je životne dôležitá na rozdiel od tej jadrovej DNA, kde je pomerne veľa " evolučného odpadu", napr. aj po skáčucich génoch (transpozónoch) aj z mitochondrií a rôznych iných inváziách do nášho genómu. Späť do článku...
2- Pomocou odovzdávania mtDNA vzniká súvislá genealogická postupnosť matiek s takmer identickou mtDNA, ktorú je možné sledovať ďaleko do minulosti. Aby sme si rozumeli, všetky deti danej ženy zdedia mitochondrie – aj synovia aj dcéry. Synovia však nie sú schopní preniesť mtDNA na potomkov, to dokážu len dcéry. Aj tak, diky, mami! Späť do článku...
