Dedičnosť bola v prírode oddávna pozorovaným javom. Ochorenia, s ňou súvisiace, môžeme deliť na dve nezávislé podskupiny, podla toho, či ide o normálnu dedičnosť chorobných génov, resp. v druhom prípade chromozomálne zmeny genetickej výbavy jedinca. V časti I. sa dnes budem zaoberať prvou skupinou:
1. DEDIČNÉ OCHORENIA ZALOŽENÉ NA MENDELOVSKOM TYPE DEDIČNOSTI
Základy dedičnosti, pozostávajúce z princípu dvoch úplných chromozomálnych sád, dedených po rodičoch, popísal už na rastlinách J.G.Mendel. Človek dedí od matky 22 nepohlavných a jeden X chromozóm, po otcovi 22 nepohlavných a jeden X /ženy/alebo Y /muži/ chromozóm. Tým je naplnená kompletná 46-chromozómová sada genetickej výbavy každej telovej bunky, ktorá má jadro /napr. červené krvinky sú tak špecializované, že jadro neobsahujú/. Oplodnené vajíčko sa totiž ešte v tele matky začne deliť a táto mitotická aktivita obnáša zakaždým aj replikáciu celej jedinečnej chromozomálnej sady. Alela /pojem z krížoviek/ je potom konkrétne umiestnenie daného génu na chromozóme, kódujúce konkrétnu vlohu jedinca a predstavujúce krátky úsek z dlhého reťazca. Nakolko celá sada pozostáva z dvoch chromozómov 1, dvoch 2 atď. až dvoch 22 a potom XX alebo XY pohlavných chromozómov, väčšina alel je párových. U autozómov /prvých 22 chromozómov/ to platí vždy, u gonozómov /pohlavných X a Y/ len v prípade žien, lebo Y chromozóm mužov je považovaný za "geneticky hluchý" a kóduje "len" mužské pohlavné znaky/. Netvorí X chromozómu adekvátne konkurujúci pár /treba podotknúť ale, že kódovaný testosterón na Y je pre embryo velmi dôležitý a pohlavie určujúci znak/.
Choroby potom delíme podla lokalizácie ich kódujúcich alel na autozómovo dominantné alebo recesívne a gonozómovo dominantné alebo recesívne. Pojem dominancie a recesivity je lahko pochopitelný. Dominantná vloha "A" je nadradená svojim prejavom recesívnej vlohe "a". Jedinec s kobináciou vlôh "AA" alebo "aa" je potom dominantný, resp. recesívny homozygot a jedinec s vlohami "Aa" alebo "aA" je heterozygot, pričom nie je určujúce, ktorý chromozóm je od matky a ktorý od otca, sú až na spomínané gonozómy rovnocenné. U jedincov "AA","Aa", "aA" sa prejaví dominantný gén /v 75%/, len u jedinca s kobináciou "aa" sa prejaví recesívny gén /25%/. Heterozygot ale na polovicu potomstva prenáša recesívny gén "a" pri segregácii chromozómov do pohlavných buniek /spermií a vajíčok/ meiózou. Tie obsahujú, ako som spomínal vyššie, len polovicu chromozomálnej dvojsady, teda u človeka 23 chromozómov / iné živočíchy vykazujú iné úplné počty/.
Medzi známe AUTOZÓMOVO DOMINANTNÉ choroby patrí napr. vrodená hluchota, Huntingtonova chorea alebo polycystické obličky. Tie sa dedia na 1/2 potomkov pri postihnutí jedného rodiča a 3/4 pri postihnutí oboch; choroba generácie nepreskakuje. Zdravý potomok totiž určite nie je nositelom dominantného chorobného génu. Medzi známe AUTOZÓMOVO RECESÍVNE choroby patria mnohé metabolické ochorenia, ako fenylketonúria a albinizmus, kedy chýbajú u recesívnych homozygotov /pre danú alelu/ enzýmy niektorých metabolických ciest. Logicky, ak má človek čolen jeden gén, kódujúci takýto enzým, bude gén dominantný, lebo enzým sa tvorí a k poruche nedochádza /to platí, pokial je dominancia kompletná a jeden gén stačí na úplnú produkciu enzýmu v tele, ako modelový príklad to možno použiť/. Len ak na oboch alelách chýba dominantný gén, prejaví sa recesívny znak pre neprodukciu enzýmu a chorý je len recesívny homozygot. Takéto choroby sa dobre udržujú v populácii, lebo preskakujú generácie a pomer prenášačov ku chorým je vysoký, pretože heterozygoti "Aa" sú, bez toho aby o tom vedeli, všade medzi nami. Choroby dominantné, viazané na X chromozóm sa prakticky nevyskytujú /zrejme vývojová selekcia/. Medzi RECESÍVNE, VIAZANÉ NA X CHROMOZÓM patrí napr. slepota a hemofília /vrodená krvácavosť/. Tu sú postihnutí takmer výlučne muži /pri genotype XY sa osamotená recesívna alela prejaví/ a chorobu prenáša väčšinou klinicky zdravá heterozygotka. Choré ženy a muži sú totiž v populačnom procese značne z reprodukcie eliminovaní /platí hlavne pre vrodenú slepotu/.
Podla toho, či je choroba relatívne častá alebo zriedkavá, pramení potom možnosť prenášať sa pri kombinácii s náhodným partnerom do ďalších generácií. Všeobecne, ak je choroba smrtelná v mladom veku, je pri dominancii génu vlastne zle prenosná a rýchlo eliminovaná z populácie. Naopak, väčšina genetických chorôb vlastníka na živote priamo neohrozuje a riziko ich prenosu sa dá vypočítať podla toho, či majú vo svojej genetickaj výbave gén pre danú chorobu obaja alebo len jedne z partnerov a či sú homozygoti alebo heterozygoti na danej alele. Dnes už u takmer všetkých genetických chorôb poznáme presnú lokalizáciu zodpovedajúcej alely na tom-ktorom chromozóme, keďže genetická mapa človeka je už takmer úplne známa.
Nasledujú geneticky podmienené choroby človeka II., chromozomálne aberácie.
