Mutáciou chromozómov sa logicky mení aj dedičná informácia, obsiahnutá v génoch postihnutých zmenou. Z toho následne rezultujú genetické choroby, prejavujúce sa zväčša komplexnými syndrómami príznakov. Pri NUMERICKÝCH ODCHÝLKACH sa počet chromozómov /ďalej len chr./ mení. Ak je v bunke celá sada viac ako dvakrát, ide o polyploidiu. Ak je zmenený počet len niektorých chr., ide o aneuploidiu. Najčastejšie to býva monozómia alebo trizómia niektorého chr. Ak sa stane, že počet chr. v niektorých bunkách tela je normálny a v iných je zmenený, tento jav sa nazýva chromozómová mozaika.
ŠTRUKTURÁLNE ABERÁCIE sú výsledkom procesov, pri ktorých sa v bunke premiestňuje fixne daný chr. materiál. Najčastejšie sú delécia /strata úseku chr./, inverzia /opačné otočenie časti chr. o 180° - z toho pramení jeho chybné načítanie/, translokácia /napr. premiestnenie malého chr. na krátke ramienka iného dlhého, ako je tomu u t 21/14, čo je častá zmena pri Downovom syndróme; alebo výmena segmentov/. Ešte sa môžu objaviť tzv. prstencovitý chr. alebo izochromozóm. Tieto všetky zmeny zapríčiňujú často zložité patologické stavy.
Z faktorov, ovplyvńujúcich mutácie, spomeniem vyšší vek rodičov, chemické alebo radiačné činitele, príp. patologický gén, kódujúci chybne spôsob delenia bunečného materiálu.
A. ABERÁCIE AUTOZÓMOV
Ide o zmeny počtu alebo štruktúry nepohlavných chr. Takmer všetky autozómy môžu vykazovať zmeny, zlučitelné so životom sú však len trizómie 8, 9, 11, 13, 14, 18, 21 a 22, prípadne delécia krátkych ramien 4. a 5. chr. alebo dlhého ramena 13., 18., 21. chr. Ľudia, trpiaci syndrómom, takto zapríčineným, majú značne zníženú životaschopnosť, odolnosť voči infekciám, je u nich tiež badatelná psychická retardácia. Podla objavitelov nazývame tieto choroby Downov syndróm, Patauov, Edwardsov, atď., alebo podla typických prejavov cri-du-chat syndróm /mačacieho plaču/. Ich frekvencia v populácii sa pohybuje 1:1000 pri častých, až 1:100 000 pri zriedkavejších.
Najčastejším je DOWNOV SYNDRÓM. U nás je jeho frekvencia až 1:700. V 90% je jeho príčinou jednoduchá trizómia 21, v 5% ide o translokačnú formu 21/14, v 2% ide o chromozómovú mozaiku /aj prejavy sú vtedy miernejšie/ a zvyšok sú translokačné formy 21/15, 21/21, 21/22. Hlavne tranlokačné formy sú aj prenosné, keď jeden z rodičov je nositelom bezpríznakovej, tzv. vyrovnanej formy translokácie a pri segregácii chr. do jeho pohlavných buniek dochádza k chybe prenosu a selekcie chr. páru. Spolu s napr. 14. chr. sa prenesie popri jednom 21. chromozóme aj druhý, naviazaný translokačne na 14. Hlavnými príznakmi syndrómu sú: zmena tvaru lebky, velký zbrázdený jazyk, epikantus /riasa oka zodpovedná za mongoloidný výzor/, typické dermatoglyfické znaky /napr. opičia ryha na dlani/, vrodené poruchy srdca a tiež psychomotorická retardácia /zníženie IQ/.
B. ABERÁCIE GONOZÓMOV
Sú to poruchy pohlavných chromozómov, prevažne numerického charakteru. Proti normálnemu karyotypu XY u muža a XX u ženy tu vystupuje navyše niekolko chromozómov X alebo Y, alebo je prítomný len jeden X chromozóm. Vylúčená nie je ani mozaika rôzneho typu. Všetky tieto poruchy vedú ku vzniku syndrómov, ktoré však nie sú až také výrazné ako pri aberáciách autozómov. Hlavným prejavom /ale nie jediným/ sú tu poruchy vývoja genitálií a mentálna retardácia.
Najznámejšími syndrómami, postihujúcimi ženy, sú Turnerov sy./45, XO/ a syndróm superfemale /47, XXX/. Muži môžu trpieť Klinefelterovým sy./47, XXY/ a syndrómom supermale /47, XYY/. Prevalencia je 1:8000 pri Turnerovom a až 1:1000 pri Klinefelterovom syndróme. Ostatné sú menej časté /brané na počet živonarodených detí/. Všeobecne pre mentálny vývoj platí, že stupeň oligofrénie /malomyselnosti/ sa zvyšuje s počtom navyše zastúpených gonozómov.
Nasledujú geneticky podmienené choroby III., prevencia dedičných ochorení.
