PREKONCEPČNÁ PREVENCIA
Najviac sa táto metóda uplatňuje u ľudí, začínajúcich reproduktívne obdobie života. Významnú úlohu tu zohráva genetické poradenstvo. Jeho cieľom je určiť genetickú prognózu. Odborník oboznámi potencionálny rodičovský pár o riziku narodenia chorého dieťaťa, a tí sa potom môžu ďalej slobodne rozhodovať a vytvoriť eventuálne pre choré dieťa optimálne podmienky. Častými príčinami vysokého rizika sú vysoký vek rodičov, ako aj manželstvá z blízkeho príbuzenstva /tzv. konsagvinné/. Metodika retrospektívneho poradenstva, ktorá je najčastejšia, určuje prognózu na základe výskytu patologického stavu v rodine. Po jej určení sa budúci rodičia rozhodujú pre niektorú z metód prekoncepčnej prevencie. Medzi tieto metódy patria: plánované rodičovstvo, zabránenie počatia, umelé oplodnenie, atď.
PRENATÁLNA PREVENCIA
Ide o pomerne pokrokovú formu. Lekárovi umožňuje zistiť spolahlivo diagnózu ešte u plodu. Medzi hlavné vyšetrovacie metódy patrí amniocentéza - vyšetrenie vzorky plodovej vody /v nej plávajú ojedinele bunky plodu/, fetálna EKG a fetoskopia. Rodičia sa po získaní informácií môžu rozhodnúť pre umelé prerušenie tehotenstva, ale nastávajú často eticky komplikované situácie, závisiace značne od moderných poznatkov spoločenských vied, eugeniky a v neposlednom rade aj od svetonázoru zúčastnených.
POSTNATÁLNA PREVENCIA
V prípade zlyhania prekoncepčnej a prenatálnej prevencie sa používa táto forma. Obnáša vyhladávanie a izoláciu novorodencov, ktorí trpia nejakou dedičnou chorobou. Veľmi dôležité je uskutočniť takýto záchyt včas, lebo niektoré druhy chorôb /hlavne vrodené metabolické/ sú v raných štádiách života ešte liečitelné. Vyšetrovacími metódami sú tu screeningové a kvapkové testy. Ich senzitivita a špecificita sú vysoké a diagnóza sa stanovuje pomerne presne. Za účinnej pomoci rodičov možno zistiť chorobný stav do jedného mesiaca po narodení. Všetky testy však potrebujú pri pozitívnom výsledku jednoznačné potvrdenie biochemickými skúškami. Po skorom záchyte nasleduje lekárska starostlivosť o postihnutých novorodencov.
EUGENIKA
Ako vedeckú disciplínu ju založil v 19.storočí Down Port, bratranec Charlesa Darwina. Ide o hnutie, ktorého cieľom je aplikácia výsledkov genetického výskumu tak, aby sa zlepšil genofond nasledujúcich generácií ľudstva. Počas svojho vývoja sa eugenika stávala terčom rôznych špekulatívnych skupín, ktoré na jej základe založili aj svoju ideológiu /napr. protihumánne ciele hitlerovcov/. Dnes sa skôr uvažuje, či niektoré z jej metód sú vôbec eticky a spoločensky prípustné. Rovanko je predmetom výskumov, či niektorá z prípustných metód je vôbec eugenicky účinná. NEGATÍVNA EUGENIKA má za ciel obmedziť reprodukciu jedincov postihnutých neželanou genetickou vlastnosťou. Medzi spoločensky prijatelné metódy patrí zdravotnícka osveta až umelé prerušenie tehotenstva ako preventívne metodiky. Sterilizácia alebo eutanázia sú však z etického hladiska /aspoň u nás/ neprijatelné. POZITÍVNA EUGENIKA je naopak zvýšenie reprodukcie jedincov so želateľnými vlastnosťami a znakmi. Jej problém je ešte väčší, lebo zo spoločenského hladiska nie je možné objektívne určiť zoznam želatelných vlastností. Tiež postupy, zabezpečujúce reprodukciu želatelných fenotypov /celkových prejavov genetických vlôh/ prakticky v prijateľnej forme neexistujú. Najreálnejším prístupom v blízkej budúcnosti sa ukazuje tzv. EUFENIKA. Tá sa nesnaží zasahovať do genetickej podstaty človeka, ale snaží sa upraviť vonkajšie podmienky /využíva pritom poznatok, že fenotyp je výsledkom interakcie genotypu a okolitého prostredia/. Metóda je v plienkach, možno za pár desiatok rokov bude jedným zo spôsobov ozdravovania populácie.
