Keď som bola tehotná s Miškom, bála som sa asi maximálne toho, že dieťatku môžu zistiť Downov syndróm. V rodine sme naozaj všetci zdraví, segra má krásne múdre perfektné dve dcéry. Z našej strany rodiny a ani zo strany manžela sa žiadne špecifické odchýlky nevyskytujú. Po odobratí plodovej vody v 15tt nám prišli výsledky, že miminko Downov syndróm nemá a ja som nemohla byť šťastnejšia. Vtedy sme sa aj definitívne dozvedeli, že to bude chlapček. Preukázalo sa XY a môj muž bol šťastím bez seba.
Tak nejak to máme v nás a je to aj zo zákona, že sa tehotenstvo oznamuje až po 3. mesiaci. Dovtedy môže najčastejšie dôjsť k samovoľnému potratu. Až po treťom mesiaci dostávate tehotenskú knižku, s ktorou môže budúca mamička nacupitať k zamestnávateľovi a oznámiť pomaly blížiaci sa nástup na materskú dovolenku.
Tiež sme čakali do 3. mesiaca a až potom to oznámili rodičom a známym. Mamina doteraz spomína, ako sme došli z Prahy na návštevu a ona si už medzi dverami všimla, že mám väčšie prsia. Nuž, mala pravdu a keď nám naliali príchodný, donútila som ju ešte zbehnúť po bríle, aby videla fotku na mobile. Samozrejme to bolo sono. Nastúpil plač, smiech, radosť a podobne to prebiehalo aj pri oznamovaní mojej segre a starkej.
Prekonali sme najnebezpečnejšie tri mesiace, čo by sa už len mohlo stať. Miškov príbeh už možno poznáte. Nikto nemohol vtedy vedieť, že má genetickú mutáciu a všetko bude nakoniec inak.
Tentokrát, v druhom tehotenstve som bola opatrnejšia. Už v 12tt sme absolvovali návštevu súkromnej kliniky, kde nás objednali do nemocnice AKH vo Viedni, aby mi spravili odber DNA priamo z placenty. Bol to hnusný zákrok a bolestivý, po ktorom som sa zviezla po stene na zem priamo na jednej z najväčších chodieb tej nemocnice. Ale zvládli sme to. Dlho sa čakalo na výsledky. Najprv prišli základné výsledky trisomy testov a teda sa vylúčil nesprávny počet chromozómov a aj Downov syndróm. Ďalej sa čakalo na výsledky testov, kde sa zisťovala priamo Miškova mutácia SYNGAP1 a nakoniec cca. 98% genómu (ak to nie je správny výraz, ospravedlňujem sa) cez Array CGH skontrolovali delécie alebo duplikácie génov.
Kvôli zvyšným 2% sme DNA posielali cez jednu súkromnú kliniku do Nemecka a na výsledky sme čakali cca. ďalšie 3 týždne. Dokopy to boli asi dva mesiace čakania na telefonát, výsledky, dokumenty a pod. Toto vyčerpávajúce obdobie sa nám oplatilo absolvovať a prišli nám všetko len negatívne výsledky. Takže oficiálne sme vlastne o tehotenstve začali hovoriť až asi v 20tt (5. mesiac).
Kebyže by prišli nie dobré výsledky, stále bola možnosť z tehotenstva zutekať aj v takom pokročilom štádiu. S vedomosťami, ktoré sme nadobudli by sme sa rozhodli bojovať len s jedným genetickým ochorením.
To som ja, a je to naše druhé dieťatko, takže u mňa by bola voľba jasná a snáď sa nerúham. A rovnako verím, že za to, že stále nie som 100% stotožnená so synovým ochorením mi vesmír nepošle do cesty ešte niečo, aby som sa s tým naučila žiť a vážiť si to, čo mám.
Prosím, fakt nie!
Stali sa mi pomerne nedávno dve situácie, časovo veľmi blízko seba.
Moja známa bola v 5.mesiaci, keď sa na bežnej kontrole dozvedela, že miminko už nežije z nevysvetliteľných príčin. V 5.!!! Keď už to vidno, keď už cítite pohyby, keď už to vedia doma aj v práci.
K druhej osôbke som sa dostala cez kamošku. Tá dievčina vedela a mala potvrdené od viacerých doktorov, že dieťatko bude mať srdcovú vadu. Ale ako vážnu, to sa vyjadrili, že sa bude vedieť reálne až po pôrode. Ono, keď máte u dieťatka srdcovú vadu, môže sa to nakomplikovať ešte aj s genetickým Digeorge-ovým syndrómom. Dievčina ma chcela stretnúť a porozprávať sa, aké je to žiť s chorým dieťaťom. Tak som jej to narovinu povedala. Že to nie je ľahké a že koniec koncov na to ostane sama. Že pri nej môže stáť celá rodina a manžel a kamarátky, ale tie pobyty v nemocnici, nervy doma, plač, smútok, zúfalstvo, tým všetkým si bude musieť prejsť ona sama. Zatiaľ, čo jej muž bude chodiť do práce, ona bude sama s dieťatkom, ktoré má buď obmedzené možnosti alebo bude “veľmi škaredo povedané”, pred jej očami umierať. Či sa syndróm potvrdil neviem, no dievčina išla nakoniec na potrat. Pardón, išla na pôrod.
Obidve spomínané známe, museli ísť na pôrod. V 5. a 6. mesiaci tehotenstva, no domov si dieťatko nedoniesli. Neviem a nechcem si predstaviť tú bolesť, tie pocity, to, čo sa im honí a honilo v hlavách.
Chcela som tým napísať, že nikdy nemáte istotu, ani po treťom, ani po piatom, či šiestom mesiaci, že je všetko ok. V našom prípade sme sa pravdu a diagnózu dozvedeli až po vyše roku a pol a to sa dá hovoriť o šťastí, že sme sa presťahovali do Viedne, kde výsledky testov Tri exome sequencing trvajú 2 mesiace a nie 1,5 roka, ako je to bežné na Slovensku alebo v Čechách.
To, či budeme mať zdravé dieťa samozrejme stále nie je isté. Je tam milión ďalších netestovaných chorôb, aj genetického aj negenetického charakteru. Som strašne rada, že sme na prahu 35. týždňa a teda čoskoro aj 9. mesiaca.
Veľmi sa teším na stretnutie s malým Matym a nech už je to napísané vo hviezdach akokoľvek, privítame ho s láskou do našej rodiny. Držíme si palce!
